Международный коллектив генетиков открыл первые свидетельства того, что точечная мутация в ДНК резко ускоряет развитие рассеянного склероза, аутоиммунной болезни нервной системы. Это открытие может ускорить разработку новых методов лечения этого заболевания, сообщила в среду пресс-служба Кембриджского университета. Исследование опубликовано в журнале Nature.

"До этого нам были известны лишь факторы риска, повышающие вероятность развития болезни, но не объясняющие, почему через десять лет после постановки диагноза часть носителей рассеянного склероза становится инвалидами, тогда как другие продолжают бегать марафоны", - сказал профессор Университета Калифорнии в Сан-Франциско Серджо Баранцини, чьи слова приводит пресс-служба Кембриджского университета. "Наследование этой мутации от обоих родителей ускоряет развитие болезни так, что ее носители примерно на четыре года раньше оказываются в инвалидных креслах, чем другие пациенты", - добавил он.

Исследователи совершили это открытие в ходе изучения геномов около 22 тыс. носителей рассеянного склероза из США, стран Западной Европы и Австралии. В общей сложности ученые изучили свыше 7,8 млн мелких вариаций в структуре геномов добровольцев. Наборы этих мутаций исследователи сопоставили с тем, насколько тяжелым был рассеянный склероз у каждого носителя, и как быстро у них развивалась болезнь.

Это позволило ученым выявить около трех десятков вариаций, влиявших на вероятность появления рассеянного склероза, и около десяти мутаций, связанных со скоростью развития и тяжестью болезни. Самой значимой из них оказалась мутация, расположенная в участке ДНК между генами DYSF и ZNF638, которые в прошлом не ассоциировались с появлением рассеянного склероза и тяжелым ходом развития болезни.

Дальнейший анализ показал, что появление мутации в участке генома между генами DYSF и ZNF638 ускоряет развитие рассеянного склероза примерно на 10 или 22% в зависимости от того, присутствует ли эта "опечатка" в ДНК в одном или в двух наборах хромосом.

Один из этих участков ДНК, ген DYSF, связан не с работой иммунной системы, а с реакцией организма на повреждение нервных клеток. По мнению ученых, это говорит о том, что различия в течении заболевания у разных пациентов обусловлены не только особенностями их иммунитета, но и тем, как организм исправляет повреждения, вызванные иммунными клетками. Последующее изучение работы гена DYSF и связанных с ним участков ДНК позволит создать новые методы лечения рассеянного склероза, считают генетики.

Рассеянный склероз - аутоиммунная болезнь нервной системы, при развитии которой клетки иммунной системы начинают атаковать оболочку нервных волокон, миелин. Из-за этого нервы начинают хуже проводить сигнал и "замыкать", что изначально приводит к легкому онемению конечностей, а при прогрессировании болезни может вызвать паралич, слепоту и смерть.

На текущий момент ученые предполагают, что главной причиной развития рассеянного склероза является то, что работа иммунной системы большинства его носителей нарушилась из-за воздействия вирусных инфекций. Наиболее вероятным виновником нарушений считается вирус Эпштейна-Барр (EBV), способный проникать в нейроны и клетки иммунной системы. Недавно ученым удалось связать развитие рассеянного склероза со сбоями в реакции иммунитета на вирусный белок EBNA1.

https://nauka.tass.ru/nauka/18141799