Обширную панель маркеров для выявления тяжелого наследственного заболевания - муковисцидоза - при проведении процедуры экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) до имплантации эмбриона в матку, разработали в Томске. Об этом сообщает пресс-служба Томского национального исследовательского медицинского центра (НМИЦ) РАН.

Результаты исследования опубликованы в журнале "Медицинская генетика". "Специалисты отмечают, что преимплантационное тестирование на муковисцидоз проводится в некоторых клиниках мира, однако до сегодняшнего дня не было единой панели маркеров, и каждая лаборатория самостоятельно выбирала методы для диагностики заболевания. Томские ученые и врачи разработали обширную панель маркеров, позволяющую использовать достаточно точный и унифицированный подход к тестированию муковисцидоза на эмбриональной стадии", - говорится в сообщении.

Уточняется, что при проведении процедуры ЭКО генетики тестируют каждый эмбрион на муковисцидоз и другие наследственные заболевания. Технология позволит родителям-носителям муковисцидоза запланировать беременность и родить ребенка без патологии. "Раньше в такой ситуации была доступна только пренатальная диагностика, когда тестирование плода проводилось во время уже наступившей беременности. В случае выявления патологии семьи сталкивались с тяжелым выбором: прервать беременность или родить тяжело больного ребенка", - пояснили в пресс-службе. Методика была разработана учеными и врачами Медико-генетического центра (Генетической клиники) и НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.

​​​​О заболевании

Муковисцидоз - одна из самых распространенных среди редких болезней, возникающих в результате появления одиночных или множественных мутаций в одном конкретном гене. Согласно статистике ВОЗ, это заболевание встречается примерно у каждого трехтысячного новорожденного, оно сопровождается поражениями желез внешней секреции и нарушениями функций органов дыхания. В России более четырех тысяч пациентов с данной болезнью, в среднем заболевание приводит к смерти к 23 годам.

https://nauka.tass.ru/nauka/19330237